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地貧可防控,你我共參與

地貧的全稱叫地中海貧血,又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”,是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鍊有一種或幾種合成減少或不能合成,導緻血紅蛋白的組成成分改變,嚴重時發生溶血和貧血。

1. 什麼是地貧?

地貧的全稱叫地中海貧血,又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”,是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鍊有一種或幾種合成減少或不能合成,導緻血紅蛋白的組成成分改變,嚴重時發生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鍊受損的不同,地貧可分成α地貧與β地貧兩類。

2. 地貧與一般貧血有什麼區别?

所謂貧血就是你的紅細胞數量減少或是血紅蛋白太少。輕微的貧血并不會對你造成影響,而且你也不會注意到它,但嚴重的貧血會使你的組織得不到足夠的氧,因而生病。貧血有很多種類,日常生活中*常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養性缺鐵性貧血。當你沒有從食物中攝取足夠的鐵,你就會得缺鐵性貧血,使用鐵劑可以治愈它,而地中海貧血卻完全不同,它是一種遺傳性貧血,用藥物無法治愈。

3. 什麼是地貧基因攜帶者?

地貧是一種隐性基因遺傳病,是全球分布*廣、累積人群*多的一種單基因病。我國以南方地區多見,是長江以南各省發病率*高、影響*大的遺傳病之一,尤以廣東、廣西和海南為甚。研究數據表明廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16.8%。多數人隻是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,我們稱之為地貧基因攜帶者。

4. 患了地貧會有什麼症狀?影響日常生活與工作嗎?

地貧按照臨床症狀可以分為輕度、中度以及重度:

輕度地貧:患者沒有明顯的症狀,表現跟普通人一樣,沒有什麼特别,如果不經過檢查發現患者自己都不會知道自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療,不影響日常生活與工作。

中度地貧:中度地貧臨床表現差異很大,會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力,肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀,甚至導緻溶血危象,有生命危險。

重度地貧:重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合症,超聲檢查會提示胎盤厚,胎兒心髒大,胸腔與腹腔積液,可能會出現死胎的現象,或者在出生後馬上死亡,孕婦也會有生命危險。重度β地貧患者出生時沒有任何臨床症狀,一般3-6個月後開始出現逐漸加重的貧血,随着年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會出現呼吸道感染,有生命危險,需要經常輸血治療維持生命。直至死亡,一般都不可能活到成年。

5. 地貧會傳染嗎?會遺傳嗎?

地中海貧血隻會遺傳,不會傳染。地中海貧血是由基因缺陷導緻的,沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自媽媽,另一組來自爸爸。假如父母中有一個人的血紅蛋白攜帶這種遺傳基因,你就可患上地中海貧血。因此,地中海貧血隻有遺傳性,沒有傳染性。

6. 地貧可以治愈嗎?

目前還沒有*的方法,地中海貧血是一種遺傳病,是因為基因缺失或突變引起的,目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法,但大約隻有25%的患者能配型相合供者。但治療費用非常昂貴,而且治療的結局差異很大。因此,目前在地貧高發地區有效開展婚前、孕前以及産前地貧幹預,防止中重度地貧患兒出生,是預防地貧的*有效措施。

如果是輕型的地中海貧血,不需要特殊治療,也不會嚴重影響生活。

7. 什麼是地貧的篩查?篩查結果正常可以100%排除我是地貧患者嗎?

地貧産前篩查是夫妻雙方通過查血常規,紅細胞脆性等簡單方法即可對地貧進行篩查,若結果提示為地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測來确診是否為以及是哪一類地貧。

有一類α地貧叫靜止型地貧,這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現,一般篩查方法也檢測不出來,但是若夫婦二人都是靜止型α地貧,則不會生育出中重度寶寶。

8. 我沒有任何症狀需要接受地貧篩查嗎?

地貧是一種隐性基因遺傳病,是全球分布*廣、累積人群*多的一種單基因病。多數人隻是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,或者症狀非常輕微,多在體檢時才發現,廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%。因此,如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況,必須接受正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能确定。

9. 隻有廣東人才會有地貧嗎?

地中海貧血是全球分布*廣、累積人群*多的一種單基因病,全世界約有3.5億基因攜帶者,主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區多見, 是我國長江以南各省發病率*高、影響*大的遺傳病之一尤以廣西、廣東和海南為甚,廣西地中海貧血以α地貧為主,基因攜帶率約為24.5%,廣東省地貧的基因攜帶率約為16.8 %,海南省約為7%,還有四川、湖南以及江西省,基因攜帶率約為人群的2%左右。

10. 為什麼我篩查結果正常,我丈夫還要進行地貧篩查?有夫婦二人都要接受地貧篩查的必要嗎?

若妻子本人是靜止型α地貧,丈夫是一個輕度α地貧基因攜帶着,則會有1/4的機率生育一個中度地貧的患兒。但是,靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現,因此若妻子篩查正常,丈夫一樣有必要進行地貧篩查。但是,若夫婦二人都是靜止型α地貧,則不會生育出中度地貧的寶寶。

11. 什麼是地貧的産前診斷?

地貧産前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,确定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經确診為同一類地貧基因攜帶者,則胎兒有1/4的機率是中或重度地貧患者,為了防止中重度地貧胎兒的出生,必須進行産前診斷确認胎兒的地貧基因型。

12. 哪些孕婦需要做産前診斷?

父母雙方若為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧(同父母一樣)、1/4的會是中重度地貧患者。我們隻需要預防中重度地貧患兒的出生,所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,在懷孕後需要進行地貧産前基因診斷。地貧遺傳規律可見圖示:

13. 我們夫婦二人都是同一類型地貧基因攜帶者,什麼時候做産前診斷*好?

采集胎兒DNA的方法目前主要有:絨毛活檢術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、臍靜脈穿刺術采集臍血等方法。檢查時間分布為:絨毛活檢術(孕11-14周)、羊膜腔穿刺術(孕15-24周)、臍靜脈穿刺術(孕24周以後)。

14. 夫婦雙方都是地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎?該怎麼做?

地貧分成α地貧與β地貧兩類,父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶産生不同的影響,我們隻需要預防中重度地貧患兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因,不會生育中重度地貧患兒;如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,則有1/4的機率生育中重度地貧患兒,所以在懷孕後需要進行産前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,應在孕前做好遺傳咨詢,每次懷孕都應做産前診斷,如果确定為中重度地貧患兒,應及時終止妊娠。


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